BBC Budúci korešpondent hovorí o rodinách čelia nevysvetliteľnej chorobe svojich detí a vedci, kto dúfa, že nájde vodítko k nesmrteľnosti.
Richard Walker začal bojovať proti starnutiu ako 26-ročný Americkí hippies. Bolo to v roku 1960, keď lopta vládla mládež: čas protestov proti vojne vo Vietname, psychedelické drogy a sexuálna revolúcia. Young Walker trápený uvedomením si, že starnutie sa odstráni skôr alebo neskôr jeho vitalitu. Jedného večera odchádza na jeho jazdu Richard, kabriolet, sľúbil, že nájde spôsob, ako nestarnúť – kým ako bude mať 40 rokov.
Walker sa stal vedcom, aby pochopil, prečo je smrteľný. „Samozrejme dôvodom nebol pôvodný hriech a Boží trest, ako sa to učí podľa katechizmu mníšky, “povedal. – Nie, je to o výsledok biologického procesu, čo znamená, že riadi nejaký mechanizmus, ktorému rozumieme. ““
fotografie z otvorených zdrojov
Vedci publikovali niekoľko stoviek teórií starnutie, ktoré ho spája s rôznymi biologickými procesmi. Nikto však nedokázal spojiť všetky tieto rozdielne názory informácie.
Walker má teraz 74 rokov a verí, že nás to učí výskum príčin zriedkavých môže zastaviť starnutie choroba známa ako „syndróm X.“ Našiel štyri dievčatá toto ochorenie, ktoré sa vyznačuje trvalým ochorením detstvo, zastavenie vo vývoji. Podľa jeho názoru dôvod Toto ochorenie sa stalo genetickým zlyhaním. Nájsť to znamená priblížte sa k stope nesmrteľnosti, je si istý, Richard.
Nebude liečený
V roku 2004, keď Mary Margrethe Williams začala boj, a spolu so svojím manželom Johnom išli do nemocnice, nič nesvedčilo ťažkosti. Ich dcéra Gabriela sa narodila slabá a cyanotická. lekárom sa podarilo stabilizovať jednotku novorodeneckej intenzívnej starostlivosti jej stav, po ktorom začala celá séria analýz.
O pár dní neskôr už Williams vedel, že je to genetické lotéria bola pre Gabby nepriaznivá. Predný lalok jej hlavy mozog bol hladký, vo vnútri neboli žiadne brázy a stočenia ktoré neuróny sú kompaktne umiestnené. Jej zrakový nerv spojenie očí a mozgu bolo atrofované – sľúbilo to dievčaťu slepota. Okrem toho mala dve srdcové vady a maličké nebolo možné otvoriť päste. Rozštep patra a porušenie prehltnutie reflexu znamenalo, že Gabby musel byť kŕmený trubica v nose. „Začali sa pripravovať na to, že je s nami doma, pravdepodobne nejde, “hovorí John. Rodinný kňaz prišiel do nemocnice, aby pokrstil dievča.
fotografie z otvorených zdrojov
Mary Margrethe a John boli každý deň roztrhaní medzi nemocnicou, kde Gabby ležala a dom, v ktorom na ne čakala jej staršia sestra – trinásťmesačná Sofia. Lekárom boli testované známe genetické syndrómy. negatívny výsledok. Nikto nevedel, čo dievča očakáva. Katolícka rodina Gabby sa mohla spoľahnúť iba na Boha. “Mary Margrethe opakovala, že Gabby sa vráti domov,” spomína na svoju sestru Jenny Hansen. A po 40 dňoch ona skutočne išiel domov.
Gabby často plakal, bol rád, že ho zdvihol a jedol každé tri hodiny – ako obyčajné dieťa. Z toho samozrejme To nebolo. Rodičia ju neustále privádzali k odborníkom – k kardiológ, gastroenterológ, genetika, neurológ, oftalmológ a ortopéd. Všetci odborníci povedali to isté: nič nie je nemožné robiť.
fotografie z otvorených zdrojov
Gabby mala vlasy a nechty, ale sama nerástla. Jej vývoj Stalo sa to takmer nepostrehnuteľne, vlastným tempom. Mary Margrethe si jasne pamätá deň, keď jazdila Gabbyho v kočíku pozdĺž chodby so svetlíkmi. Pozrela na dievča as ňou ohromený zistením, že Gabbyho oči reagujú na slnečné svetlo – to znamená, že ešte nie je slepá.
Napriek ťažkostiam sa pár rozhodol, že chce mať viac detí. V roku 2007 sa narodili Anthony a ďalšie budúci rok sa objavila Alina. Williams sa už zastavil niesť Gabby k lekárom, berúc to do úvahy: dievča nikdy nebude vyliečený. “V určitom okamihu sme sa práve rozhodli,” pripomína John, – že je čas dať na rad. “Neskôr sa v rodine narodili ďalšie dve deti.
Smrtiace otázky
Keď Walker začal svoju vedeckú kariéru, model „čistého starnutia“ ženský reprodukčný systém sa stal pre neho: aj v neprítomnosti Choroby vaječníkov postupne prestávajú fungovať s nástupom menopauzy. Preskúmal, ako je výživa, svetlo, hormóny a mozgová chémia ovplyvňujú plodnosť potkanov. však základná veda je osudom tých, ktorí sa neponáhľajú. Richardovi nemohli nájsť liek na starnutie do 40 rokov alebo dokonca 50 rokov alebo 60. Jeho životná práca nepomohla odpovedať na otázku, prečo sme smrteľní. Čas pracoval proti vedcovi.
Zostalo to len od začiatku. Ako píše Walker vo svojom kniha s názvom „Prečo starneme“, začal sériu mentálnych problémov experimenty na známe a neznáme fakty o starnutia.
Starnutie je zvyčajne definované ako postupné hromadenie. poškodenie buniek, orgánov a tkanív, vopred určené fyzikálne zmeny, ktoré sú charakteristické pre starších ľudí. A čo, pomyslel som si Walker, ak je poškodenie buniek dôsledkom starnutia, nie jeho hlavná príčina?
Táto myšlienka dozrela v hlave vedca až do 23. októbra 2005. Večer pracoval vo svojej domácej kancelárii, keď ho jeho žena zavolala do obývacej izby. Pomyslela si, že by Richard mal záujem o televíznu reláciu o dievčati, ktoré sa zdali byť zaseknuté v čase. Brooke Greenberg mal 12 rokov, vážila však iba 6 kg a jej výška bola iba 69 cm. Lekári, ktorí ju sledujú, sa s takým nikdy nestretli choroby a veril, že dôvod spočíva v náhodnom genetická mutácia. “Brooke je skutočným zdrojom večnej mládeže,” – povedala jej otec Howard Greenberg.
Walker bol zaujatý. Počul o iných genetických chorôb, vrátane Gatchinson-Guildfordovej choroby a syndrómu Werner spôsobuje predčasné starnutie detí a dospelých resp. Toto dievča však malo genetické ochorenie, zastavil svoj vývoj as tým, ako predpokladal Walker, proces starnutia. Inými slovami, Brooke Greenberg mu mohol pomôcť skontrolujte skôr formulovanú teóriu.
Nerovnomerný vývoj
Brooke sa narodil pár týždňov pred plánovaným termínom početné vrodené chyby. Pediatr ju zavolal stav „Syndróm X“, pretože nerozumel tomu, čo mal business.
fotografie z otvorených zdrojov
Po televíznej relácii Walker našiel Howardovu domácu adresu. Greenberg. O dva týždne neskôr vedec dostal odpoveď a po dlhej dobe diskusií, ktoré mu umožnili pracovať s Brooke.
Walkerova analýza ukázala, že Brookeove orgány a tkanivá sa vyvinuli pri rôznych rýchlostiach. Jej mentálny vývoj podľa štandardizované testy zodpovedajúce veku 1-8 mesiacov. Jej zuby boli ako zuby ôsmich rokov a jej kosti boli podobné desať rokov starý. Prebytočné zásoby tuku pre kojencov, vlasy a nechty normálne rástla, ale nedosiahla pubertu.
To všetko svedčilo o “nekonzistentnom vývoji” v roku 2007 Walkerova terminológia. Brooke telo, povedal, sa nevyvinul ako celok, ale ako súbor samostatných prvkov, nie navzájom koordinované. „Nie je úplne“ zaseknutá čas, “napísal Walker.” Jeho vývoj však pokračuje nekonzistentné. “
Starnutie podľa jeho názoru nastáva preto, že človek rozvoj vyžaduje neustálu zmenu. Od narodenia do Zmeny puberty sú nevyhnutné: vďaka nim rastieme a dospievame. Od chvíle, keď sme dospeli, naše telá nepotrebujú zmeny – skôr ich udržiavajú v súčasný stav. „Ak si postavil dokonalý domov, je to tak v okamihu, keď by ste mali prestať ukladať tehly “, – vysvetľuje Walker.
Brooke nebol ako všetci ostatní: zdá sa, že sa narodila „vstavaný“ prepínač a pôvodne bol vypnutý. Zistenie genetickej príčiny tohto stavu však nebolo ľahké. chodítko musel byť úplne dešifrovaný genómom Brooke.
To sa nemalo stať. Na najväčšie sklamanie Walker, Howard Greenberg náhle prerušil akýkoľvek kontakt s ním. Rodina Greenbergs nezverejnil dôvody, ktoré ich viedli prestali pracovať s Walkerom a odmietli komentovať pre tento článok.
Ešte jedna šanca
V auguste 2009 Mary-Margret Williamsová videla fotografiu Brooke. na obálke časopisu People s názvom „Heartbreaking Mystery: 16-ročné dieťa. “Myslela si, že Brooke príbeh bol mnohými spôsobmi vyzerá ako Gabby, takže kontaktovala Walkera.
fotografie z otvorených zdrojov
Pri pohľade na údaje Gabbyho sa Walker podelil o svoje teória. Podľa neho to dievčenské genetické testovanie mohlo pomôžte mu poraziť choroby spojené so starnutím – dobre, možno aj samotné starnutie.
Niekoľko mesiacov John a Mary Margaret vážili všetko klady a zápory. O výskume nemali žiadne ilúzie Walker – viac sa zaujímali o to, prečo sa Gabby narodil. Manželia Williamsovi boli pevne presvedčení, že Boh ich poslal Gabbyho nejaký dôvod. Účasť na práci vedca im niečo poskytla útecha, pretože týmto spôsobom je šanca na nájdenie liečby Alzheimerova choroba a iné choroby súvisiace s vekom.
Súhlasom s účasťou na výskume Walker, Williams as skôr Greenbergs získal slávu. Život Gabbyho je však miestny celebrity sa zmenili málo. Dievča je neustále obklopené jej členmi veľká rodina. Zvyčajne leží na podlahe alebo na jednej zo špeciálnych vankúše navrhnuté tak, aby zabránili jej chrbtici ohnutý písmenom „C“. Vydáva zvuky, ktoré by vydávali znervóznite cudzinca: reptanie, hlučné nasávanie vzduchu, zaťať mu zuby. Jej bratia a sestry tomu nevenujú pozornosť.
Walker skontroloval spolu s genetikmi z Duke University genómy Gabbyho, Johna a Mary Margretovej. Študovali exom – sekvencie kódujúce proteínové molekuly a tvoriace 1 – 2% genómu. Pri porovnaní exoms všetkých troch, vedci dospeli k záveru že Gabby zdedila od svojich rodičov žiadne exom mutácie – a preto jej bratia a sestry pravdepodobne nebudú môcť prejsť choroba vašich detí. „Veľká úľava – spravodlivo kolosálny, “pripomína Mary Margrethe.
Testovanie exom však neposkytlo vedcom žiadne informácie príčiny choroby dievčaťa. Genom každého z nás obsahuje mutácie. Na základe genetického materiálu jednej osoby nie je možné pochopiť, či je konkrétna mutácia nebezpečná – za týmto účelom musíte porovnávať aspoň dve osoby s rovnakými problém.
Našťastie pre Walkera, jeho popularita v médiách mu pomohla nájsť ďalšie dve dievčatá, ktoré podľa jeho názoru trpia podobne choroba. Zaujímavosťou je skutočnosť, že všetky známe prípady syndrómu X padnúť na dievčatá. To môže znamenať, že požadovaná mutácia vyskytuje sa na chromozóme X – alebo možno iba náhoda.
Walker spolupracoval s komerčnou organizáciou v Kalifornii čím plánuje porovnať kompletnú genomiku sekvencie všetkých troch dievčat – exom a zvyšných 98% Kódy DNA, o ktorých sa predpokladá, že regulujú génovú expresiu, kódujúci proteínovú molekulu.
Väčšina vedcov súhlasí, že hľadanie génov, zodpovedný za výskyt “syndrómu X”, opodstatnené z dôvodu Tieto gény nám určite pomôžu dozvedieť sa viac o vývoji osoba. Avšak, oni nie sú vôbec istí, že choroba dievčatá priamo súvisia so starnutím – ako aj so skutočnosťou, že sú trpia jednou chorobou. Ale aj keby tomu tak bolo, aj keď vedci vedení Walkerom budú schopní zistiť genetickú príčinu chorôb, bude to trvať dlho, kým budú mať ľudia príležitosť využiť ich objav.
Koniec životnosti
24. októbra 2013 zomrel Brooke vo veku 20 rokov. Mary margrethe Oznámil to priateľ, ktorý v časopise čítal o dievčatej smrti. Táto správa bola pre ženu šokom. „Aj keď sme sa nikdy nestretli jej rodiny sa doslova stali súčasťou nášho života, “hovorí ona je.
fotografie z otvorených zdrojov
Gabby sa darí. Mary Margrethe a John sa zastavili plánovať jej pohreb a začať premýšľať o tom, čo by sa stalo, keby dievča prežije svojich rodičov. Nepotrebujú magickú pilulku od veku sa so záujmom tešia na svoj príchod, pretože sú nové radosti, nové ťažkosti … A nové príležitosti pochopiť niečo o tom života.
Myšlienka Richarda Walkera na starobu je, samozrejme, úplne inak. Na otázku, prečo ho tak trápi myšlienka starnutia, on vysvetľuje: v detstve bol smutný pozorovať fyzickú a psychologická degradácia starých rodičov. „Úplne nie som potešili starších ľudí, ktorí vedú sedavý spôsob života, hojdacie kreslá a špinavé domy so staromódnou dekoráciou, “hovorí vedec.
Ak je jeho hypotéza pravdivá – kto vie, možno jedného dňa ona pomáhajú predchádzať chorobám a predlžujú životy miliónov ľudí. Walker však chápe príliš dobre, že už sám pomôže nie včas. Ako píše vo svojej knihe: „Cítim sa trochu Mojžiš, ktorý putoval púšťou väčšinu svojho života, a potom videl zasľúbenú zem, ale nikdy sa do nej nedostal. ““
Životnosť DNA
