fotografie z otvorených zdrojov
Hrdina Samuela L. Jacksona vo filme M. Knight Shyamalana „Nezraniteľný“ – človek narodený so závažnou formou krehkého syndrómu kosti – pýta sa hrdinu Bruce Willisa, „je na svete niekto ako ja, a ak som na jednom konci spektra, možno je to tak, že na druhom konci je môj opak? niekto kto nie je chorý a kto nemôže byť zranený ako ostatní? ” výskumníci rakoviny sa snažia odpovedať na rovnakú otázku; avšak v roku v skutočnom živote nie je ľahké vystaviť superhrdinu. Vieme to že ženy, ktoré zdedili chybnú kópiu génov rakoviny prsníka BRCA1 alebo BRCA2 sú vystavené vysokému riziku rozvoja rakoviny prsníka alebo vaječníky – rakovina však nie je nevyhnutná. Tiež to vieme že fajčiari majú zvýšené riziko vzniku rakoviny pľúc, hrtan a ústna dutina – ale nie všetky. Prečo? Odpoveď spočíva komplexnosť rakoviny. Prvá mutácia, ktorá spúšťa prvý idioblast pozdĺž svojej cesty k nádoru, môže byť spôsobená kombináciou akéhokoľvek faktory: genetická predispozícia, žiarenie, chemické látky znamená vírusy. Rovnakým spôsobom akákoľvek kombinácia faktorov môže ovplyvniť smer, ktorým sa neskôr vyvinie choroba. Skôr ako sa stanete skutočne nebezpečnými, najskôr mutovaná bunka sa musí vyhnúť všetkému, čo bude proti nej usmerňovať telo: oprava DNA, zastavenie delenia buniek, programovaná bunková smrť, imunitný systém. Z toho Zložitosť vyplýva z niekoľkých možných zásahových bodov. Mnoho z nich najmä v súvislosti so zdravím imunitného systému čiastočne súvisí s faktormi životného štýlu, ale tento článok sa zameriava sa bude vyrábať iba na superhrdinoch narodených v prírode – to znamená, tí, ktorí zdedili genetické faktory, ktoré ich chránia pred rakovinou. Nezvyčajní podozriví Ponuka na štúdium ľudí známe mutácie, ktoré majú potenciál na rozvoj rakoviny, ale nie chorí s nimi – grandióza, ale to nie je ľahká úloha. Ak niekto nevie, že má takúto mutáciu a zostáva zdravý, lekári a vedci ju nemôžu identifikovať ako predmet Záujem. Navyše, teraz veľa ľudí, ktorí vedia o svojej prítomnosti takéto mutácie môžu vyžadovať preventívne opatrenia (napr. Angelinina nedávna proaktívna dvojitá amputácia Jolie potom, čo spoznala mutačný stav svojho génu pre rakovinu prsia BRCA) a nevieme, či by sa u nich vyvinula rakovina alebo nie, ak tieto opatrenia neprijali. To všetko vedie k vzdelaniu. extrémne malá vzorka na štúdium, čo veľmi komplikuje identifikácia jemných genetických korelácií. Avšak medzi celá populácia môže vyhľadávať „superhrdinové“ gény a združovať sa nájde s konkrétnejšími skupinami, napr zdedili mutácie génu pre rakovinu prsníka a ďalšie gény citlivé na rakovinu. Nájdenie Supermana veľa Pred rokmi vedec Michael Hayden usporiadal seminár o používaní veľmi zriedkavé dedičné ochorenie na jednom konci spektra, nájsť nové spôsoby riešenia bežných chorôb na druhom konci spektra. Napríklad Hayden sa dozvedel o rodine s dedičná neschopnosť cítiť bolesť a dokázala ju identifikovať za to zodpovedný defektný proteín; nedávno jeho laboratórium zverejnili výsledky predbežného testu na lieky, – zameraná na rovnaký proteín u ľudí bez odchýlok a – schopné predstaviť úplne novú triedu liekov proti bolesti. K Bohužiaľ, nájsť ľudí s genetickou ochranou proti rakovine nie je jednoduchá. Muž nemôže cítiť bolesť od útleho veku bude priťahovať pozornosť lekárov, keď týždeň pôjde s zlomenou kosť alebo iné vonkajšie znaky mutácie. Avšak niekto s neobvyklým stupňom genetickej ochrany proti rakovine sa pravdepodobne neukáže niečo také, čo sťažuje určenie vhodného génové varianty a na základe toho nájsť spôsob, ako zabrániť rakovine iní. Vedci sú však vynaliezaví ľudia, a to aj napriek tomu obmedzenia, začnú robiť pokrok. Jeden prístup je hľadať génové varianty v celej populácii a porovnávať nukleotidová sekvencia génu pacientov s rakovinou a zdravých ľudí v rovnakom veku as rovnakými rizikovými faktormi. Napríklad v roku 2004 rok, skupina Angela Cox z University of Sheffield hľadala spojenia medzi rakovinou prsníka a génovými sekvenciami, zapojený do programovanej bunkovej smrti. (Tento proces, tiež známy ako apoptóza, je jedným z ochranných mechanizmov organizmus, ktorý musí rakovinová bunka obísť, aby mohol pokračovať vyvinul sa v nádor. Apoptóza môže byť vyvolaná niekoľkými intracelulárnym prenosom signálu, z ktorých každý pozostáva z niekoľkých komponentov; pozri schému). Tím Cox to zistil ženy, ktoré zdedili príbuznú možnosť nazývanú D302H pri apoptóze génu CASP8 sa menej pravdepodobne vyvinula rakovina prsníka žľazy. Odvtedy sa ukázalo, že táto možnosť je spojená – znížené riziko rakoviny prostaty a iných druhov rakoviny a – v roku 2010, Spoločná výskumná skupina pre dedičné rakoviny Valencia uviedla, že „polymorfizmus CASP8 D302H oneskoruje vek začiatok vývoja rakoviny prsníka u nosičov BRCA1 a BRCA2 “- takže dopravcovia nie sú úplne nezraniteľní, ale určite viac vytrvalý ako my všetci. Najnovší technologický pokrok znamená, že v tejto oblasti výskumu, rovnako ako v mnohých iných, dominujú rozsiahle štúdie úplného genómu. V roku 2011 rok, hlavné európske konzorcium pre genetiku rakoviny s názvom Publikované COGS (štúdia o spolupráci pri génovom výskume rakoviny) séria dokumentov opisujúcich výsledky veľkej štúdie spojenia celého genómu s účasťou sto tisíc pacientov s rakovinou a sto tisíc zdravých ľudí. Štúdia bola navrhnutá na odhalenie varianty génov, ktoré ovplyvňujú riziko vývoja hormónu nepriama rakovina (t. j. prsník, vaječník a prostata). Ako sa očakávalo, zistilo sa, že väčšina génových variantov však zvyšovala riziko rakoviny identifikovalo sa niekoľko ochranných možností. Napríklad možnosť v zložka telomerázy, ktorá obnovuje štruktúry sluhov ochranné škrupiny hormónov, o ktorých sa zistilo, že sú spojené s dlhšie membrány a znížené riziko určitých foriem rakoviny prsníka vrátane ktorá rakovina prsníka je spojená s génmi BRCA. Sekvenčná sila celý genóm sa používa aj pri štúdiách starších ľudí vek, ktorý unikol najbežnejším príčinám smrti, vrátane počet a rakovina. Dnes je množstvo tzv „super vekové“ štúdie tohto typu. Angela Brooks-Wilson vedie štúdiu, ktorá obsahuje génové sekvenovanie starších ľudí starších ako 85 rokov v dobrom zdravotnom stave, ktorým nikdy nebola diagnostikovaná rakovina, srdcové choroby, mozgová príhoda, pľúca, cukrovka alebo choroba Alzheimerova choroba. Výskum sa práve začal, ale sú mu zverené veľké nádeje.
Život DNA
