Schopnosti získané v dôsledku zriedkavých ľudské genetické mutácie

V porovnaní s mnohými inými druhmi vlastnia všetci ľudia neuveriteľne podobné genómy. Avšak aj malé zmeny v našich génoch alebo prostredí môže viesť k vývoju vlastností, ktoré nás robia jedinečnými. Niekedy sa tieto rozdiely prejavia v – forma farby vlasov, rastu alebo štruktúry tváre, ale niekedy aj osoba alebo Celí ľudia získajú významné rozdiely od ostatných zástupcov ľudská rasa.

Keď cholesterol nestúpa

„Schopnostifotografie z otvorených zdrojov

Aj keď väčšina z nás sa neobáva obmedzenia jesť vyprážané jedlá, vajcia alebo iné položky zo zoznamu „jedlo zvyšujúce cholesterol“ môžu niektorí ľudia jesť všetko to bez obáv vôbec. Bez ohľadu na to títo ľudia konzumujú, „zlý cholesterol“ prakticky zostáva nula.

Títo ľudia sa narodili s genetickou mutáciou. Chýbajú im pracovníci kópie génu známeho ako PCSK9, aj keď sa zvyčajne narodili s chýbajúci gén – nie je dobrý, v tomto prípade sú isté pozitívne účinky.

Keď vedci objavia súvislosť medzi týmto génom (alebo jeho génom) nedostatok) a cholesterolu asi pred 10 rokmi, farmaceutický spoločnosti začali pracovať na pilulke, ktorá by blokovať PCSK9 u iných osôb. Droga je takmer pripravená Schválenie FDA. V skorých štúdiách pacienti, ktorí ju zažili znížil cholesterol o 75%.

Doteraz vedci objavili tieto mutácie iba v niekoľkých Afroameričania majú tiež 90% znížené riziko rozvoja kardiovaskulárne ochorenie.

Rezistencia na HIV

fotografie z otvorených zdrojov

Ľudská rasa môže byť zničená príliš veľa: pád asteroid, jadrové ničenie, extrémne zmeny podnebia – zoznam pokračuje. Jednou z najhorších hrozieb zostáva možnosť výskytu strašidelných vírusov. Ak populácia zasiahne nové ochorenie, iba niektoré môžu byť imunitné. K našťastie máme fakty, ktoré niektorí ľudia majú odolnosť voči určitému typu choroby.

Vezmite napríklad HIV. Niektorí ľudia majú genetiku mutácia, ktorá zakáže ich kópie proteínu CCR5. HIV to používa veveričky ako dvere do ľudskej bunky. Preto, ak osoba nemá CCR5, HIV nemôže vstúpiť do svojich buniek a u ľudí je to extrémne existuje len malá šanca na ochorenie.

Vedci tvrdia, že ľudia s touto mutáciou sú stabilnejší ako úplne odolný voči HIV. Niektorí ľudia bez tohto proteínu dostal a dokonca zomrel na AIDS. Zdá sa, že niektoré neobvyklé typy HIV prišli na to, ako používať iné proteíny preniknúť bunkami. Děsí nás to vynaliezavosť vírusov zo všetkého najviac.

Odolnosť proti malárii

fotografie z otvorených zdrojov

Tí s obzvlášť vysokou odolnosťou proti malárii, sú nositeľmi inej smrtiacej choroby: kosáčikovitej bunky chudokrvnosť. Málokto by samozrejme chcel byť odolný malária predčasne zomrie na zlé krvinky, ale to je jasná situácia, keď je prítomná kosáčikovitá bunka anémia sa oplatí. Aby sme pochopili, ako to funguje, musíme študovať základy oboch chorôb.

Malária je typ parazita prenášaného komármi viesť k smrti (ročne zomrie okolo 660 000 ľudí) malária) alebo urobené veľmi zle. Malária je špinavá prácu invaziou a reprodukciou v červených krvinkách. O niekoľko dní neskôr vypukli nové parazity malárie obývané krvinky, ktoré ničia.

Potom prenikajú do ďalších červených krviniek. Tento cyklus pokračuje kým parazity neprestanú liečiť, obranné mechanizmy tela alebo smrť. Tento proces vedie k strate krvi a oslabuje pľúca. a pečeň. To tiež zvyšuje zrážanie krvi, ktoré môže provokovať kómu.

Anémia kosáčikovitých buniek spôsobuje zmeny tvaru a zloženia červených krviniek, je pre nich ťažšie prejsť krvným obehom a prijímať normálne množstvo kyslíka. Tiež kvôli mutácii bunky interferujú s parazitom malárie, je pre neho ťažšie preniknúť krvné bunky. Takže ľudia s kosáčikovitou anémiou prirodzene chránený proti malárii.

Antimalarické dávky môžete získať aj bez chorých. bunky, pričom nesie gén kosáčikových buniek. Dostať kosáčikovitá anémia, človek musí zdediť dve kópie mutantný gén, jeden od každého rodiča. Ak sa dostane iba jeden, bude mať dostatok abnormálneho hemoglobínu, bojovať proti malárii, ale nikdy s plnou anémiou sa bude vyvíjať.

Chladová tolerancia

fotografie z otvorených zdrojov

Eskimos a ďalšie skupiny ľudí, ktorí žijú v extrémnych podmienkach chladné podmienky, prispôsobené mimoriadnemu životnému štýlu. Títo ľudia sa naučili prežiť v takýchto podmienkach alebo len inak. biologicky usporiadané?

Obyvatelia chladných miest vykazujú vynikajúce fyziologické reakcie pri nízkych teplotách v porovnaní s tými, ktorí žijú viac mäkké podmienky. Okrem toho sa zdá, že by to malo prinajmenšom v tom čiastočne predstavujú genetickú zložku časovo porcie; pretože aj keď sa niekto dostane cez do chladného prostredia a bude tam žiť pre mnohých jeho telo nikdy nedosiahne rovnakú úroveň adaptácie ako miestni obyvatelia, ktorí žijú v takýchto podmienkach generácií. Vedci zistili, že rodení Sibíri sú lepší prispôsobené chladu, dokonca v porovnaní s Rusmi, ktorí v nich žijú spoločnosť.

Táto adaptácia čiastočne vysvetľuje, prečo pôvodní Austrálčania môžu spať na zemi počas chladných nocí (bez prikrývok a oblečenia) a Cítiť sa skvele a prečo sú ich Eskimovia najviac životy môžu žiť v mrazivých teplotách.

Ľudské telo je viac prispôsobené na to, aby žilo v teple ako v zima, takže je úžasné, že ľudia môžu žiť v zime, nehovoriac o prosperite.

Zvyknutý do výšky

fotografie z otvorených zdrojov

Väčšina horolezcov, ktorí vyliezli na Everest, nie urobilo by to bez pomoci priekopníkov. Šerpovia často chodia pred dobrodruhov, kladenie lán a rebríkov. Nie sú Pochybnosti, ktoré Tibeťania a Nepálci fyzicky cítia lepšie na vrchole. Čo im však konkrétne umožňuje aktívne pracovať podmienky bez obsahu kyslíka, kde len ostatní chcú zostať nažive?

Tibeťania žijú nad 4000 metrov a sú zvyknutí dýchať vzduch, ktorý obsahuje o 40% menej kyslíka ako v more. V priebehu storočí sa ich telá vyvíjali a kompenzovali nedostatok kyslíka, rozvoj veľkých pľúc a prsníkov každým dychom bolo možné vdýchnuť viac vzduchu.

Na rozdiel od ľudí žijúcich v nížinách, ktorých telá produkujú viac červených krviniek s nízkym obsahom kyslíka o vo výškach sa ľudia vyvinuli presne naopak: produkujú menej krvných teliesok. Faktom je, že aj keď nárast počet červených krviniek môže osobe dočasne pomôcť zvýšiť – tok kyslíka do tela, v priebehu času sa hromadí v krvi a – vedú k tvorbe zrazenín, ktoré môžu byť smrtiace nebezpečný. Okrem toho majú Sherpas dobrý prietok krvi mozog a všeobecne menej náchylný na nadmorskú výšku.

Aj keď žijú v nižších nadmorských výškach, Tibeťania sú stále podporujú tieto vlastnosti; vedci zistili, že mnoho z nich úpravy nie sú iba fenotypové abnormality (t. j. z nejakého dôvodu sa nepáčia v nízkych výškach), ale geneticky adaptácie.

V oblasti DNA známej ako EPAS1 je jeden genetický zmena, ktorá kóduje regulačný proteín. Tento proteín detekuje kyslík a reguluje tvorbu červenej krvi bunky vysvetľujúce, prečo Tibeťania nadmerne neprodukujú červenú krv bunky, keď strácajú kyslík, na rozdiel od bežných ľudí.

Han ľudia, rovinní príbuzní Tibeťanov, ich nezdieľajú genetické vlastnosti. Tieto dve skupiny sú zhruba rozdelené tri tisíce rokov, čo naznačuje, že k týmto úpravám došlo asi pred 100 generáciami je v Rumunsku relatívne krátky čas vývojový rámec.

Imunita proti poruchám mozgu Kuru

fotografie z otvorených zdrojov

Ak potrebujete ďalšie dôvody, aby ste sa vyhli kanibalizmu, jedenie jeden druhého nie je príliš zdravé. People Foret from Papua New Guinea nám to ukázala v polovici 20. storočia, keď jeho kmeň prežil Kuruová epidémia – degeneratívne a fatálne ochorenie mozgu, ktoré sa šíria, keď sa ľudia jedia.

Kuru je porucha spojená s poruchou Creutzfeldt-Jakob u ľudí a spongiformná encefalopatia (krava besnota) u hovädzieho dobytka. Rovnako ako všetky priónové choroby, kuru vyprázdňuje mozog a vyplňuje ho hubovitými dierami. infikovaný trpí zníženou pamäťou a inteligenciou, zmenami osobnosti a kŕče.

Ľudia niekedy môžu žiť s priónovou chorobou mnoho rokov, ale v prípade kuru zomiera obvykle do jedného roka. Je dôležité si uvedomiť, že hoci človek je veľmi zriedkavý, môže zdediť táto choroba. Častejšie sa prenáša jedlom. nakazená osoba alebo zviera.

Atropológovia a lekári spočiatku nechápali, prečo Kuru distribuované v rámci kmeňa foret. Nakoniec koncom 50. rokov 20. storočia zistilo sa, že sa infekcia prenáša na pohrebné hostiny, kde členovia kmeňa používajú svojich príbuzných z úcty. Ženy a deti sa zúčastňujú rituálu. V súlade s tým aj oni patria k najviac postihnutým. Pred podobným pohrebné praktiky boli zakázané, v niektorých dedinách je to takmer tak nezostali žiadne dievčatá.

Ale nie každý, kto sa stretol s kuru, zomrel na túto chorobu. v preživšími boli zmeny v géne nazývanom G127V, ktorý urobili z nich imunitu proti mozgovým chorobám. Teraz je tento gén veľmi rozšírený rozšírila do predpovede a ľudí okolo ľudí.

Zlatá krv

fotografie z otvorených zdrojov

Aj keď ste pravdepodobne počuli o krvi typu O ako univerzálnej krv, ktorú môže niekto získať, nie je taká jednoduchá. všetko systém je omnoho zložitejší, než si môže ktokoľvek z nás predstaviť.

Existuje osem hlavných typov krvi (prvý, druhý, tretí, štvrtý alebo A, AB, B a O, pričom každý z nich môže byť pozitívne alebo negatívne), 35 je v súčasnosti známych skupiny krvných systémov s miliónmi variácií v každom systéme. Krv, ktorá nevstúpi do systému ABO, sa považuje za zriedkavú a ľudia s takou krvou je veľmi ťažké nájsť vhodného darcu, ak potrebujú transfúziu.

Existuje však vzácna krv a veľmi zriedkavá krv. Najviac nezvyčajný typ krvi, ktorý je dnes známy, je Rh-nula alebo nulový počet Rh. Ako už názov napovedá, takáto krv neobsahuje žiadne antigény v systéme Rh. To nie je neobvyklé človek nemá určité Rh antigény. Napríklad ľudia bez Antigén Rh D má „negatívnu“ krv (t.j. A-, B- alebo O-). Je však veľmi nezvyčajné mať vôbec žiadne antigény. Rh. Je také neobvyklé, že vedci počítali iba s približne 40 jedincami planéta s nulovou krvou réz.

To, čo robí túto krv zaujímavou, je, že je úplne lepšie ako krv typu O v zmysle univerzálnosti, od tej doby O-negatívna krv nie je vždy kompatibilná s inými typmi zriedkavých látok negatívna krv. Rh-null je však kompatibilný takmer so všetkými typ krvi. Faktom je, že pri transfúzii našich tiel skôr celkovo odmietne všetku krv, ktorá obsahuje antigény, ktoré nemáme. A pretože Rh je nula krv má nulové antigény A alebo B, je možné ju prakticky transfuzovať všetkým.

Bohužiaľ, na svete existuje iba deväť darcov tejto krvi, preto sa používa iba v extrémnych situáciách. lekári označte túto krv za „zlatú“. Niekedy dokonca hľadajú anonymné údaje darcovia požiadať o vzorku takejto krvi. Problém je v tom ak takíto darcovia sami potrebujú krv, budú si musieť vybrať z ôsmich zostávajúcich darcov, čo je ťažko možné.

Krištáľovo čisté podvodné videnie

fotografie z otvorených zdrojov

Oči väčšiny zvierat sú navrhnuté tak, aby videli veci pod nimi voda alebo vzduch – ale nie v oboch prostrediach. Ľudské oko, samozrejme prispôsobené na videnie predmetov vo vzduchu. Keď otvoríme oči pod vodou, všetko vyzerá rozmazane. Je to preto voda má podobnú hustotu s tekutinami v očiach ako obmedzuje množstvo lámaného svetla, ktoré môže vstúpiť do očí. Nízka úroveň odráža a vedie k rozmazanému videniu.

Skupina ľudí, ktorí sú známi ako hovoriaci, môže jasne vidieť pod vodou dokonca aj v hĺbkach až 22 metrov. Moken strávi osem mesiacov v roku na lodiach alebo v stajniach. Na zemi idú iba za potreby, ktoré sú vymieňané za jedlo alebo mušle z oceánu.

Zbierajú morské zdroje tradičnými metódami, nemajú rybárske prúty, masky ani podvodné vybavenie. deti zodpovedná za zber potravín, mäkkýšov a morských uhoriek z morského dna. V dôsledku neustáleho vykonávania takýchto úloh sa oči ľudí prispôsobovali zmena tvaru pod vodou na zvýšenie odrazivosti svetla. Jedine mäkkýše tak môžu odlíšiť aj deti obyčajné kamene, dokonca hlboko pod vodou.

Experimenty ukázali, že Moken deti vidia dvakrát toľko pod voda ako bežné európske deti. Pretože je to však príklad adaptáciou môže každý z nás získať zručnosti ľudí je mokrý.

Super husté kosti

fotografie z otvorených zdrojov

Starnutie je nevyhnutne spojené s výskytom hmoty problémy. Bežným príkladom je osteoporóza, úbytok kostnej hmoty a hustota. To vedie k nevyhnutným zlomeninám kostí, zlomeným boky a vyčnievajúce hrby. Avšak skupina ľudí vlastní jedinečný gén, v ktorom je skryté tajomstvo liečby osteoporózy.

Tento gén sa našiel v populácii afrikánov (Juhoafričania s Holandský pôvod). Vedie to k tomu, že ľudia zvyšujú kostnú hmotu po celý život a nie strat ju. Konkrétnejšie je to mutácia v géne SOST, ktorá kontroluje proteín (sklerostín), ktorý reguluje rast kostí.

Ak Afrikaner zdedí dve kópie mutantného génu, dostane porucha sklerózy, ktorá vedie k proliferácii kostí tkanivo, gigantizmus, paréza tváre, hluchota a skorá smrť. Je to jasné že táto porucha je horšia ako osteoporóza. Ale ak Afrikaner zdedí iba jedna kópia génu, len dostane husté kosti pre celý life.

Aj keď v súčasnosti sa využívajú výhody tohto génu iba jej heterozygotní nositelia vedci študujú DNA afrikánov dúfajúc, že ​​nájdu spôsoby, ako zvrátiť osteoporózu a ďalšie poruchy kostry. Na základe už získaných poznatkov vedci začali klinické skúšky s inhibítorom sklerostínu, ktorý schopné stimulovať tvorbu kostí.

Potrebujete trochu spánku

fotografie z otvorených zdrojov

Ak ste si niekedy mysleli, že niektorí ľudia mali viac hodín denne ako vy, je celkom možné, že to tak je. Prípad v že sú neobvyklí ľudia, ktorí stačia na šesť alebo menej hodiny spánku každý deň. A netrpia to tým ostatní sú pripravení dať všetko aspoň jednu hodinu navyše spánok.

Títo ľudia nemusia byť silnejší ako my a nie sú vyškolení, aby „vydržali“. Môžu mať zriedkavý genetický pôvod mutácia génu DEC2, čo vedie k tomu, že sú fyziologicky potrebujú menej spánku ako priemerný človek.

Ak obyčajní ľudia spia šesť alebo menej hodín, tak začnú pociťovať negatívne účinky takmer okamžite. chronický nedostatok spánku môže dokonca viesť k zdravotným problémom, vrátane vrátane vysokého krvného tlaku a srdcových chorôb. U ľudí s Pri mutácii génu DEC2 nie je problém so znížením spojený Spánok.

Táto genetická anomália je mimoriadne zriedkavá – menej ako v roku 2006 1% ľudí, ktorí tvrdia, že nemusia veľa spať. nepravdepodobný ste jedným z nich.

Vírusy Voda DNA Čas života

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: